μεταλλαγή ή μετάλλαξη

Απότομη κληρονομήσιμη αλλαγή του γενετικού υλικού, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από αλλαγές στον φαινότυπο ενός οργανισμού. Η μ. μπορεί να είναι τριών τύπων: γονιδιωματική ή μ. πλοειδίας, χρωμοσωμική και γονιδιακή ή σημειακή. Η πρώτη συνίσταται στην αλλαγή του βασικού αριθμού των χρωμοσωμάτων του είδους, που πραγματοποιείται είτε με πολλαπλασιασμό ολόκληρου του γονιδιώματος, οπότε μιλάμε για πολυπλοειδίες, είτε με διπλασιασμό ή απώλεια μεμονωμένων χρωμοσωμάτων, οπότε το φαινόμενο καλείται τρισωμία ή μονοσωμία, αντίστοιχα. Στους ανώτερους ζωικούς οργανισμούς, τέτοιες αλλαγές είναι, συνήθως, θανατηφόρες ή εξαιρετικά σοβαρές και εκδηλώνονται εξωτερικά με αύξηση του σωματικού όγκου του οργανισμού (γιγαντισμός) ή με αφύσικη ανάπτυξη, ενώ συνοδεύονται σχεδόν πάντα από στειρότητα· σημαντικό παράδειγμα αποτελεί η τρισωμία 21, η οποία προκαλεί το γνωστό σύνδρομο Ντάουν. Οι πολυπλοειδίες παρουσιάζονται συχνά στον φυτικό κόσμο, όπου είναι ανεκτές, οδηγώντας παράλληλα στην εμφάνιση νέων ποικιλιών. Οι μ. χρωμοσωματικού τύπου αφορούν ανακατατάξεις ολόκληρων γονιδιακών ομάδων επάνω στο χρωμόσωμα και περιλαμβάνουν μερική απώλεια (ελλείψεις), αναστροφή, μετατόπιση ή διπλασιασμό χρωμοσωματικών τμημάτων. Αυτές οι μ. έχουν αντίκτυπο σε όλους τους κληρονομικούς χαρακτήρες, που εξαρτώνται από τα γονίδια, τα οποία περιέχονται στο τμήμα του μεταλλασσόμενου χρωμοσώματος. Οι επιπτώσεις στους στον οργανισμό είναι περισσότερο σοβαρές, όταν τα τμήματα που μετακινούνται διακόπτουν άλλα γονίδια ή όταν βρίσκονται σε θέσεις, όπου παρεμποδίζεται η εύρυθμη λειτουργία τους. Οι γονιδιακές ή σημειακές μ. αφορούν αλλαγές στη νουκλεοτιδική σειρά ενός μόνο γονιδίου, γι’ αυτό και επηρεάζουν μόνο τον κληρονομικό χαρακτήρα που εξαρτάται αποκλειστικά από το συγκεκριμένο γονίδιο. Περιλαμβάνουν αντικαταστάσεις, προσθήκες ή ελλείψεις ενός ή περισσοτέρων ζευγών βάσεων. Οι αντικαταστάσεις βάσεων χαρακτηρίζονται ως μετάβαση, όταν διενεργείται αντικατάσταση πουρίνης από πουρίνη και πυριμιδίνης από πυριμιδίνη, ή ως μεταστροφή, όταν η αντικατάσταση διενεργείται από πουρίνη σε πυριμιδίνη και αντίστροφα· οι προσθήκες ή οι ελλείψεις βάσεων, αντίθετα, χαρακτηρίζονται ως πλαισιοτροπικές μ., επειδή αλλάζουν το πλαίσιο ανάγνωσης της γενετικής πληροφορίας. Καθίσταται, ακόμη, εφικτό σε ένα γονίδιο να συνυπάρχουν περισσότερες από μία γονιδιακές μ. σε διαφορετικά σημεία του. Η σημαντικότητα αυτών των μ. ποικίλει ανάλογα με τη φύση τους και τη σπουδαιότητα του γονιδίου που υφίσταται τη μ., ενώ μπορεί να ποικίλει από τελείως ακίνδυνη έως θανατηφόρα. Η πλειοψηφία των γονιδιακών μ. δεν έχει ως αποτέλεσμα κάποια ορατή αλλαγή στον φαινότυπο του ατόμου, οπότε στην περίπτωση αυτή χαρακτηρίζονται ως σιωπηλές μ. Μια άλλη κατηγορία διάκρισης των μ. είναι οι βιοχημικές, οι οποίες επιδρούν στην ικανότητα του οργανισμού να παράγει κάποια ουσία σημαντική για την ανάπτυξή του, με αποτέλεσμα να απαιτείται εξωγενής χορήγηση αυτής της ουσίας. Οι μ. διακρίνονται ακόμη σε μορφολογικές, οι οποίες επηρεάζουν κάποιο μορφολογικό χαρακτηριστικό του οργανισμού και σε θνησιγόνες, που οδηγούν στον θάνατο του οργανισμού· τέλος υφίστανται οι μ. στειρότητας ή ασυμβατότητας, που απαγορεύουν την αναπαραγωγή του οργανισμού. Μια ειδική κατηγορία αποτελούν οι κατά συνθήκη μ., οι οποίες εκδηλώνονται μόνο κάτω από ορισμένες συνθήκες, όπως είναι οι θερμοευαίσθητες μ. Ένας ακόμη σημαντικός διαχωρισμός επιτελείται μεταξύ αρνητικών μ., όπου παρατηρείται απώλεια της λειτουργίας ενός γονιδίου και θετικών μ., κατά τις οποίες εμφανίζεται μια καινούργια λειτουργία. Οι μ. μπορούν να λάβουν χώρα είτε στα σωματικά είτε στα γενετικά κύτταρα. Οι σωματικές μ. που συμβαίνουν σε ένα μόνο κύτταρο, έχουν μεγαλύτερο ή μικρότερο αντίκτυπο στον οργανισμό, ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης του οργανισμού στον οποίο λαμβάνουν χώρα. Στους διπλοειδείς οργανισμούς οι σωματικές μ. γίνονται αντιληπτές μόνο όταν συμβαίνουν και στα δύο αλληλόμορφα γονίδια, σε αντίθεση με τους μονογονικά αναπαραγόμενους οργανισμούς, όπου ο αντίκτυπος είναι άμεσος. Οι γενετικές μ. συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμέτες) και στην περίπτωση που αυτά γονιμοποιηθούν, η μ. θα μεταβιβασθεί και στην επόμενη γενιά. Οι μ. κατέχουν εξέχουσα θέση στον κλάδο της γενετικής, αφού συνιστούν πηγή ποικιλομορφίας, πάνω στην οποία δρα η φυσική επιλογή και η εξέλιξη, μολονότι οι μ., λόγω του τυχαίου χαρακτήρα τους, καθίσταται πιθανότερο να βλάψουν, παρά να βελτιώσουν έναν οργανισμό και ιδιαίτερα τους ανώτερους και πολύπλοκους. Οι μ. αποτέλεσαν σημαντικό εργαλείο στη μελέτη των γονιδίων και στη γενετική ανάλυση, ενώ συνιστούν σημαντικό παράγοντα πρόκλησης ασθενειών. Με την πρόοδο που έχει επιτελεσθεί τα τελευταία χρόνια στη μοριακή γενετική, είναι πλέον δυνατή η κατασκευή οργανισμών με συγκεκριμένες μ., που εξυπηρετούν την εργαστηριακή έρευνα. Σε αντίθεση με τις μεταλλαγμένες μορφές, ο φαινότυπος του οργανισμού, που απαντάται συχνότερα στη φύση, καλείται φυσικός ή άγριος τύπος. Κάθε μ. που διαφέρει από τον φυσικό τύπο, ονομάζεται προσωμεταλλαγή, ενώ κάθε μ. που οδηγεί στην επαναφορά της αρχικής κατάστασης ονομάζεται μ. επαναφοράς ή ανάδρομη. Εξωτερικά οι μ. εκδηλώνονται συχνά ως μια απότομη και μερικές φορές θεαματική αλλαγή ενός ή περισσοτέρων χαρακτήρων του μεταλλασσόμενου ατόμου. Σε αυτή την κατηγορία ανήκουν οι παραλλαγές του τριχώματος ορισμένων θηλαστικών ή του πτερώματος διάφορων πουλιών, τα οποία επιλέγονται, στη συνέχεια, από τους εκτροφείς για εμπορικούς σκοπούς. Στα φυτά, η ξαφνική εμφάνιση παραλλαγών στους οφθαλμούς, με την παραγωγή ανθέων, φύλλων και καρπών ασυνήθους εμφάνισης, που μπορούν συχνά να αξιοποιηθούν βιομηχανικά, ήταν γνωστή από καιρό, έτσι που Άγγλοι καλλιεργητές την ονόμασαν sport, δηλαδή παρέκκλιση από το κανονικό. Επειδή τέτοιες παραλλαγές είναι κληρονομικές και δημιουργούν νέους κορμούς, μερικές φορές διαφορετικούς από τον αρχικό, ο Ολλανδός βοτανολόγος Ούγκο Ντε Βρις (1848-1935) διατύπωσε την αρχή ότι τα νέα είδη σχηματίζονται με μ., εισάγοντας έτσι μια καινούργια υπόθεση γύρω από την εξέλιξη. Ο δεσμός ανάμεσα στην παραλλαγή των εξωτερικά ορατών χαρακτήρων και στην αλλοίωση των γονιδίων και των χρωματοσωμάτων διαπιστώθηκε από τον Αμερικανό γενετιστή Τόμας Χαντ Μόργκαν (1866-1945) με τα σπουδαία πειράματά του που αφορούσαν μ. στη δροσόφιλα. Μ. σε δύο συγκεκριμένες ομάδες γονιδίων, τα ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια, αιτιώνται για τη δημιουργία όγκων και την πρόκληση καρκίνου. Βλ. λ. καρκίνος. Επιδιόρθωση μεταλλαγών. Όλοι οι οργανισμοί κατέχουν ενζυμικά συστήματα επιδιόρθωσης των μ. που προκαλούνται από ζημιές στο DNA και τα οποία έχουν ως στόχο τη διατήρηση της γενετικής πληροφορίας σταθερής στο κάθε άτομο· μ. σε αυτά τα συστήματα οδηγούν σε υψηλό ρυθμό μεταλλακτικότητας. Φτερά μαζεμένα της δροσόφιλης (drosophila melanogaster). Φτερά απλωμένα της δροσόφιλης (drosophila melanogaster). Αρσενικό της δροσόφιλης (drosophila melanogaster) με κοιλιακές ζώνες διαφορετικές από του θηλυκού. Θηλυκό της δροσόφιλης (drosophila melanogaster) μεγαλύτερο από το κανονικό. Η αλόγιστη χρήση ακτίνων μπορεί να προκαλέσει σοβαρές μεταλλάξεις στα γονίδια. Άτομα με διάφορες μεταλλάξεις της δροσόφιλης (drosophila melanogaster). Το μικρό αυτό έντομο χρησιμοποιείται ως παράδειγμα της χρωμοσωματικής θεωρίας της κληρονομικότητας. Μάτια ζωηρού κόκκινου χρώματος αντί κόκκινου του τούβλου της δροσόφιλης (drosophila melanogaster). Μάτια της δροσόφιλης (drosophila melanogaster) που στερούνται κόκκινη χρωστική. Οι επόμενες μεταλλάξεις έγιναν με υποβολή των εντόμων σε ακτινοβολίες.